Seltene genetische Hautkrankheiten

Die Haut ist das größte Organ des Körpers. Sie schützt die inneren Organe vor Bakterien, Viren, Pilzen und Parasiten. Die Haut hilft bei der Regulierung der Körpertemperatur, verhindert die Austrocknung des Körpers und versorgt das Gehirn mit sensorischen Informationen. Die Haut ist in drei Schichten: Oberhaut, Lederhaut und Unterhaut eingeteilt. Jede Schicht besteht aus verschiedenen Arten der Zellen. Die Haut kann durch viele Störungen und Krankheiten betroffen werden. Über die häufigsten Hauterkrankungen wissen wohl alle Bescheid. Aber es gibt auch einige seltene genetische Erkrankungen der Haut, die bei etwa 1 Person pro 2000 anzutreffen sind.

Seltene genetische Hautkrankheiten und Störungen

Seltene genetische Hauterkrankungen nennt man Genodermatosen. Sie sind erblich bedingt, von den Eltern auf ihre Kinder übertragen und können sogar als eine Mutation der Gene auftreten. Die meisten Erkrankungen zeigen sich bei der Geburt sichtbar und verursachen später viele soziale Hemmungen bei den Patienten. Sie sind sehr selten und ihre Behandlungsmöglichkeiten begrenzt. Einige dieser seltenen genetischen Hauterkrankungen sind folgende:

Epidermolysis bullosa
Das ist eine seltene Hautkrankheit, die zur Hautblasenbildung durch Wärme, Reiben oder Kratzen führt. Die Erkrankung ist meistens bei Säuglingen und Kleinkindern, seltener bei manchen in der Pubertät oder im Erwachsenenalter zu beobachten. In vielen Fällen sind die Neugeborenen schon mit Blasen geboren. Die Erkrankung kann mit dem Alter abklingen oder wiederkehren und fatal werden, falls Komplikationen auftreten. Die Studien haben 10 Gene gefunden, die an der Entwicklung der genetischen Hauterkrankung beteiligt sind. Es gibt drei Arten von Epidermolysis bullosa: Epidermolysis bullosa simplex (mildeste Form), junctional Epidermolysis bullosa (schwere Form) und dystrophischen Epidermolysis bullosa (leicht bis schwer).

Harlequin Ichthyosis
Das ist eine der schwersten und seltenen genetischen Hauterkrankungen. Sie ist auch als Harlequin Baby, itchyosis congenita, Keratosis diffusa fetalis und itcthyosis fetalis bekannt. Diese Erkrankung lässt die Hornschicht der fetalen menschlichen Haut verdicken. Das führt zu Bildung großer, rautenförmiger Schuppen auf der Haut. Eine abnormale Kontraktion der Augen, Ohren und des Penis tritt auch auf. Die Bewegungen des Kindes sind durch verdicktes Keratin der Haut stark eingeschränkt. Risse, die zwischen diesen Schuppen erscheinen, machen die Haut für Bakterien und andere Infektionserreger anfällig.

Bloch-Sulzberger-Syndrom
Diese seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Haut wirkt auf die Haare, Nägel, Zähne und das zentrale Nervensystem. Sie ist auch unter anderen Namen wie Bloch-Siemens-Syndrom, Bloch-Sulzberger-Syndrom, melanoblastosis cutis linearis oder naevus pigmentosus systematicus bekannt. Die Erkrankung verursacht die Blasenbildung im Zeitraum von Geburt bis zum Alter von 6 Monaten. Dann erscheint ein warzenförmiger Hautausschlag und hält einige Monate an, nach dem Alter von 6 Monaten tritt eine wirbelnde Makula Hyperpigmentierung auf, die zu linearer Hypopigmentierung führt. Die Zahnform ist abnormal und der Patient leidet unter dystrophen Fingernägeln. Die Haut ist durch zu hohe Melaninablagerungen verfärbt. Dies bewirkt, dass der Rumpf und Extremitäten blau, braun oder schiefergrau werden.

Cobb-Syndrom
Eine der seltenen angeborenen Erkrankungen der Haut ist ein Cobb-Syndrom. Das Erscheinungsbild der Hautveränderungen ist mit spinaler Angiome oder arteriovenösen Malformationen verbunden. Man nimmt es für eine sporadische Mutation an, weil die Eltern diese Krankheit in der Regel nicht haben. Die Anzeichen der Erkrankung treten häufig bei Kindern oder jungen Erwachsenen als plötzliche Taubheit, Schmerzen oder Schwäche der Extremitäten auf. Die Hautveränderungen erscheinen überall von der Mitte des Rückens bis zum Unterleib. Wenn die Erkrankung fortschreitet, führt sie Schwäche, Lähmungen, Sensibilitätsstörungen herbei.

Lymphomatoide Papulose (LyP)
Das ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die in nur 1,2 Fällen pro 1.000.000 Einwohner auftritt. Sie kann sich ins Lymphom entwickeln, ist optisch dem anaplastischen großzelligen Lymphom und von Merkmalen her dem malignem T-Zell-Lymphom ähnlich. Die Hauterkrankung verursacht kleine, erhobene Hautläsionen, die rot bis braun gefärbt, juckend und manchmal sogar blutend sind. Sie erscheinen meistens an dem Rumpf, den Armen und Beinen, seltener auf dem Gesicht, der Kopfhaut, den Handflächen und Fußsohlen. Die Läsionen verheilen nach einigen Wochen von selbst und hinterlassen kleine, hypopigmentierte Narben. Nach vielen Jahren ist ein Rückfall der Erkrankung möglich.

Ichthyosis bullosa Siemens
Die autosomal dominant Itchyosis ist unheilbar. Die Erkrankung wirkt auf die obere Schichte der Haut – Epidermis. Die Haut eines Neugeborenen sieht rot wie sonnenverbrannt aus. Die Blasenbildung ist von der Schwere der Erkrankung abhängig. Nach einigen Wochen verblasst die Rötung und die Haut wird trocken sowie schuppig. Betroffen wird nur die Haut an den Armen, Beinen und um den Nabel. Auch leichte Verletzungen oder geringfügiges Schwitzen können zu Blasen führen. Die Hyperkeratose tritt rund um die Knie, Ellenbogen und Sprunggelenke auf.

DeSanctis-Cacchione Syndrom
Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine extrem seltene Erkrankung. Sie führt zu Xeroderma pigmentosum (XP) der Haut und Augen und tritt in Verbindung mit Mikrozephalie, geistiger Retardierung, verzögerter sexueller Entwicklung, Ataxie und Choreoathetose auf.

Meleda Disease (MDM)
Eine äußerst seltene autosomal-rezessive angeborene Hauterkrankung. Sie ist auch Mljet Krankheit und Keratosis palmoplantaris genannt und führt zur Bildung trockener, dicker Flecken auf der Haut. Die Flecken erscheinen an den Handflächen, Händen und Fußsohlen. Eine Mutation des Gens im Chromosom 8 führt zu dieser Erkrankung.

Epidermodysplasia verruciformis
Das ist eine seltene autosomal-rezessive genetische erbliche Hauterkrankung. Sie bewirkt das Wachstum schuppiger Flecken und der Papeln an den Händen und Füßen und führt zu wiederkehrenden HPV-Infektionen. Die Erkrankung tritt infolge einer Mutation des Chromosoms 17 auf.

Keratolytische Winter Erythema (KWE)
Das ist eine seltene autosomal-dominante Hautkrankheit. Sie hat eine unbekannte Ätiologie, verursacht eine extreme Rötung und eine schuppige Ablösung der Haut, zeichnet sich durch Entzündungen und Reizungen aus und kommt im Winter stärker zum Ausdruck.

Das waren nur einige seltene genetische Hauterkrankungen der Haut. Eine Chromosomenmutation führt zu der Entwicklung dieser Erkrankungen und möglicherweise zur nachfolgenden Bildung von Hauttumoren und Krebs.